多方发力 我国罕见病保障明显提升 新要闻
时间:2025-09-04 18:43:44来源:经济参考报
“从全局来看,我国罕见病防治已从‘政策空白’阶段迈入‘体系构建’的关键时期。”近日,在2025年补体日大会上,北京协和医院院长张抒扬表示,在政策大力支持下,我国罕见病防治体系不断完善:第二批罕见病目录的发布,使得纳入目录的病种增至207种;通过医保谈判,多种高价罕见病药物价格大幅降低;诊疗协作网的建立,显著提升了基层医院的诊断能力。

据了解,罕见病具有“病种多、发病率低、诊疗难”的特点。目前,全球已知罕见病超过7000种,其中80%属于遗传性疾病,涉及基因缺陷、蛋白功能异常等复杂病理机制。在中国,由于人口基数庞大,罕见病患者总数已突破2000万。

罕见病保障体系逐步完善


(相关资料图)

近年来,我国对罕见病防治的重视程度与支持力度不断提升, 已出台一系列政策举措。

除先后发布两批罕见病目录外,我国诊疗规范与服务体系建设正在同步推进。据张抒扬介绍,我国组建了由419家医院构成的全国罕见病诊疗协作网,搭建国家罕见病多学科诊疗平台,通过远程医疗、专家会诊等形式,对罕见病患者进行相对集中诊疗与双向转诊,极大缩短了患者的平均确诊时间。另外,北京协和医院还开发了中国罕见病诊疗服务信息系统,为了解我国罕见病的分布、发病特点和精准施策提供了关键支撑。

同时,为进一步加强我国罕见病管理,国家卫生健康委发布了《罕见病病种诊疗指南(2025年版)》,针对86种罕见病给出了全流程诊疗指导,涵盖诊断方法、治疗方案、康复建议等内容,并依托行业组织大力开展医务人员培训,全面提升了罕见病的规范化诊疗能力。

通过医保谈判这一有力手段,我国还将众多价格高昂的罕见病药物纳入医保报销范畴,大大减轻了患者经济负担。例如,脊髓性肌萎缩症(SMA)用药诺西那生钠注射液已从一支70万降至数万元。

部分治疗手段取得突破性进展

曾几何时,阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)的血管内溶血、非典型溶血尿毒综合征(aHUS)的肾脏损伤、全身性重症肌无力(gMG)引发的言语不清、吞咽障碍乃至呼吸衰竭,以及视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)的高复发与高致残风险,都是临床诊疗中的难题。不过,随着诊断技术规范化与多学科协作深化,这类疾病的诊疗已从传统的支持治疗迈入精准靶向治疗的新阶段。

据介绍,上述罕见病多与补体系统有关。补体系统是人体先天免疫的核心组成部分,它一方面在免疫监视与组织稳态中扮演着关键角色,助力机体清除病原体与受损细胞,为健康筑牢防线;另一方面,一旦补体系统出现缺陷、功能障碍或过度活化,又会成为多种炎性或自身免疫性疾病的驱动因素,诱发PNH、aHUS、gMG、NMOSD等罕见病。这类罕见病的危害具有显著共性:其一,起病隐匿且临床表现复杂,基层医疗机构认知不足,导致漏诊、误诊率较高,许多患者需经历漫长的诊断历程;其二,病情进展迅猛且凶险,可累及血液、肾脏、神经等多个器官系统,严重影响患者生命质量与生存期,给患者家庭带来沉重的身心压力与经济负担。

如今,诊疗领域的双向突破,为患者点亮了希望之光。

在治疗层面,补体抑制剂等治疗手段的突破,为患者带来了临床获益。在诊断层面,《阵发性睡眠性血红蛋白尿症诊断与治疗中国指南》明确了筛查PNH克隆的指征,让更多被误诊的PNH患者能及时被诊断出来。此外,国内首个专注于补体相关疾病诊疗研究的专业平台——补体学院,整合了肾脏病学、血液学、神经学等多学科力量,推动补体系统研究与临床应用深度融合,为补体相关疾病的早期诊断与精准治疗开辟了新路径。

诊断和支付“最后一公里”仍需加力

业界认为,虽然越来越多的罕见病药物被纳入医保,但还有更多的罕见病患者用药并不可及。一方面,部分罕见病尚未有有效的治疗药物,全球已知的罕见病中,仍有95%面临“无药可用”的困境;另一方面,一些已上市的药物,尤其是进口药物,存在供应不稳定的情况。此外,对于尚未纳入医保的罕见病药物,其高昂的价格也让许多患者家庭难以承受。

阿斯利康中国副总裁、罕见病事业部负责人胡轶清表示,从产业实践来看,支付端瓶颈与诊断滞后仍是亟待突破的核心难题。

“罕见病治疗的创新性、患者群体的有限性以及高研发与生产成本,决定了其需要单独的定价与支付逻辑。”胡轶清建议,应构建适配罕见病特点的创新支付体系,设立国家级罕见病专项基金,通过专项基金精准覆盖罕见病创新药的支付缺口;同时,鼓励地方探索多层次保障,支持有条件的地方政府建立省级罕见病补贴基金,联动惠民保、慈善基金、民政救助等多方力量,形成“国家医保+地方专项+社会补充”的多层次保障网络。

除支付端外,罕见病“诊断难、诊断晚”的问题同样突出。数据显示,超过50%的罕见病发病于儿童期,而延迟诊断往往导致患者错过最佳干预时机,加剧病情进展与家庭负担。

为此,胡轶清建议,将罕见病筛查系统性纳入新生儿筛查与儿童常规保健筛查体系,通过“日常保健+罕见病筛查”的融合模式,真正实现罕见病“早发现、早诊断、早治疗、早干预”,让患者在疾病早期就能获得有效治疗。

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